Neuronale Ceroid Lipofuszinose: Warum Augenärzte bei der Diagnose der Kinderdemenz eine entscheidende Rolle spielen
Kinder und Jugendliche mit einer progressiven Retinopathie könnten an einer Neuronalen Ceroid Lipofuszinose (NCL) leiden. Bei der sogenannten Kinderdemenz handelt es sich um eine Gruppe genetisch bedingter Speicherkrankheiten, die meist im ersten Lebensjahrzehnt auftreten. Frühestes Symptom ist oft ein rasch voranschreitender Visusverlust.
Heute sind 13 verschiedene genetische NCL-Formen bekannt, die in unterschiedlichem Alter auftreten und mit CLN1 – CLN14 bezeichnet werden. Fast alle NCL-Formen werden autosomal-rezessiv vererbt. Sie haben gemeinsam, dass die Betroffenen initial vollkommen gesund erscheinen, mit Ausnahme der kongenitalen Form CLN10.
Durch die Genmutationen kommt es zu einer krankhaften Ablagerung von wachsartigem Lipofuszin in den Lysosomen der Körperzellen. In der Folge werden in erster Linie die Neuronen der grauen Hirnsubstanz sowie der Netzhaut geschädigt, woraus eine ausgedehnte neuronale Entzündungsreaktion und Degeneration im ZNS resultiert.
Kinder und Jugendliche, die an einer NCL leiden, erblinden und entwickeln eine Epilepsie. Durch das Absterben der Nervenzellen kommt es zu einem fortschreitenden Abbau der geistigen und motorischen Fähigkeiten. Für CLN2 ist seit 2017 eine Enzymersatztherapie mit dem Wirkstoff Cerliponase alfa auch in der EU zugelassen, die den Krankheitsverlauf verzögern kann. NCL-Krankheiten sind bisher nicht heilbar und führen zu einem frühen Tod, meist noch vor dem 30. Lebensjahr.
Retinopathie jahrelang das einzige Symptom
Prototyp der im Schulalter auftretenden NCL-Krankheit ist die juvenile NCL (Batten Disease, CLN3). Im typischen Fall treten bei einem zuvor gesunden Kind um die Zeit des Schulanfangs Sehschwierigkeiten auf. Der rasch voranschreitende Visusverlust wird durch eine Retinopathie verursacht und kann jahrelang das einzige Symptom sein. Die juvenile NCL ist eine der in Deutschland am häufigsten auftretenden NCL-Formen.
Entscheidende Rolle von Augenärzten und Orthoptisten
Augenärzten und Orthoptisten kommt daher bei der Diagnose dieser Erkrankung eine entscheidende Rolle zu. Deshalb hat die 2002 gegründete NCL-Stiftung ein Merkblatt erstellt, in dem die aus ophthalmologischer Sicht wichtigsten Informationen zu der Erkrankung zusammengestellt sind. Das Merkblatt ist auch in englischer und türkischer Sprache verfügbar.
Hier können Sie die Merkblätter herunterladen.