Meilenstein für Betroffene mit erblichen Netzhauterkrankungen: Erste Gentherapie gegen frühkindliche Erblindung in Europa zugelassen
Am vergangenen Freitag hat die europäische Zulassungsbehörde EMA die Zulassung für „Luxturna“ erteilt, die erste Gentherapie zur Behandlung einer erblichen Netzhauterkrankung: der Leberschen Congenitalen Amaurose. PRO RETINA engagiert sich seit Jahren in der Ursachen- und Therapieforschung bei Netzhautdegenerationen. „Für Betroffene mit erblichen Netzhauterkrankungen ist die Zulassung von Luxturna ein echter Meilenstein. Diese erste Gentherapie für ...
Am vergangenen Freitag hat die europäische Zulassungsbehörde EMA die Zulassung für „Luxturna“ erteilt, die erste Gentherapie zur Behandlung einer erblichen Netzhauterkrankung: der Leberschen Congenitalen Amaurose. PRO RETINA engagiert sich seit Jahren in der Ursachen- und Therapieforschung bei Netzhautdegenerationen.
„Für Betroffene mit erblichen Netzhauterkrankungen ist die Zulassung von Luxturna ein echter Meilenstein. Diese erste Gentherapie für eine erbliche Netzhautdegeneration ist eine ganz neue Behandlungsoption und ermöglicht erstmalig, eine solche Erkrankung ursächlich zu behandeln“, bestätigt Franz Badura, Vorsitzender der Selbsthilfevereinigung PRO RETINA Deutschland e. V.. Zugelassen ist diese Therapie für alle 28 europäischen Länder der Europäischen Union, die Schweiz, Norwegen und Lichtenstein. „Um diese Therapie den Patienten über die jeweiligen Gesundheitssysteme zugänglich zu machen, ist jedoch noch viel zu tun“, ergänzt Dr. Sandra Jansen, Projektmanagerin bei PRO RETINA.
Rund 2000 Betroffene - molekulargenetische Diagnose wichtig
In Deutschland sind rund 2.000 Menschen von einer Leberschen Congenitalen Amaurose betroffen. Sie tritt bereits im Kindesalter als Form der Retinitis pigmentosa auf. Die Betroffenen erblinden oft in jungen Jahren. Bei schätzungsweise bis zu 300 Betroffenen liegt eine Mutation im Gen RPE65 vor. Das retinale Pigmentepithel, in dem RPE65 produziert wird, ist unmittelbar benachbart zu den lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut. Ist dieses Gen beschädigt oder fehlt, kann kein entsprechendes Enzym hergestellt werden und es kommt zu Sehstörungen. Erste Symptome sind Nachtblindheit, erhöhte Blendempfindlichkeit, schlechte Hell- Dunkelanpassung und ein eingeschränktes Gesichtsfeld.
werden von Luxturna profitieren, sondern auch manche Patienten mit der Diagnose ‚Retinitis pigmentosa‘ “, so Prof. Dr. Dr. Fischer von der Universitäts-Augenklinik Tübingen. „Wichtiger als die klinische Diagnose ist nämlich die molekulargenetische Ursache – also welches Gen defekt ist. Luxturna behandelt Patienten mit einem Defekt in dem Gen RPE65 – egal welchen Namen man der Erkrankung gegeben hat. Hier sieht man einmal mehr, dass die molekulargenetische Diagnose sehr wichtig ist. Ich empfehle daher allen Patienten, sich testen zu lassen“, betont der Experte.
Gentherapie soll Nachtblindheit verbessern
Luxturna transportiert mit Hilfe eines veränderten Virus als „Gentaxi“ eine korrekte Version des Gens RPE65 in die Netzhaut, sodass das fehlende Enzym produziert werden kann. Luxturna soll so den Verfall des Gewebes stoppen. In klinischen Studien konnte bei den meisten Teilnehmern eine verbesserte Sicht in der Dunkelheit dokumentiert werden. Die Behandlung hatte jedoch keine signifikanten Auswirkungen auf die Sehschärfe im Hellen. Gemäß Zulassung darf die Therapie bei Kindern und Erwachsenen mit einer Netzhautdegeneration aufgrund bestätigter biallelischer RPE 65-Mutation angewandt werden, die über ausreichend lebensfähige Netzhautzellen verfügen. In den USA wurde die Therapie bereits im Dezember 2017 zugelassen.
Kostenloser Zugang zum Patientenregister
PRO RETINA engagiert sich insbesondere über die vereinseigene Stiftung zur Verhütung von Blindheit seit Jahren in der Forschungsförderung, um Erblindung durch Netzhautdegenerationen zu erforschen und einer Therapie zugänglich zu machen. Mit dem 2017 eingerichteten Patientenregister verfolgt PRO RETINA das Ziel, Forschung und Medizin mit den Patienten zu vernetzen. Mit der kostenlosen Registrierung im Patientenregister können Betroffene ihre Chancen erhöhen, an klinischen Studien zur Therapiefindung bei Netzhauterkrankungen teilzunehmen.
Kontakt
Telefon (0228) 227 217 - 0
E-Mail: patientenregister@pro-retina.de
Über PRO RETINA Deutschland e.V.
PRO RETINA Deutschland e.V., eine Selbsthilfevereinigung von Menschen mit Netzhautdegenerationen, wurde vor 40 Jahren von Betroffenen und deren Angehörigen als gemeinnütziger Verein gegründet, um sich selbst zu helfen. PRO RETINA ist eine bundesweit tätige Organisation mit mehr als 50 Regionalgruppen und circa 6.000 Mitgliedern.
Wir bieten Informationen und Beratung und verstehen uns als Interessenvertretung der Patient/innen in der Öffentlichkeit und Gesundheitspolitik. Um einen Beitrag zur Entwicklung wirksamer Therapien zu leisten, engagiert sich PRO RETINA Deutschland e. V. auch in der Forschungsförderung. Die PRO RETINA möchte allen Menschen, die von einer Sehverschlechterung oder Erblindung aufgrund einer Netzhautschädigung bedroht sind, helfen, durch Prävention, Therapie und gemeinsame Bewältigung ein selbstbestimmtes Leben zu führen.