MacTel: Neu entdeckte DNA-Mutationen erleichtert frühzeitige Diagnose
MacTel, die makuläre Teleangiektasie vom Typ 2, betrifft schätzungsweise weltweit etwa 2 Millionen Menschen. Die degenerative Netzhauterkrankung gilt als schwer zu diagnostizieren. Wissenschaftler des Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research in Melbourne forschen bereits seit längerem zu MacTel. Jetzt haben sie entdeckt, dass eine seltene DNA-Mutation das Risiko einer Erkrankung um das Fünffache erhöht.
Makuläre Teleangiektasien stellen eine seltene, idiopathische Veränderung kleinster Netzhautgefäße sowie der neurosensorischen Netzhaut dar. Symptome treten typischerweise im 4. und 5. Lebensjahrzehnt auf, vermutlich durch die Ablagerung toxischer Lipiden in der Makula, was dort zu Gefäßerweiterungen, den Teleangiektasien, führt.
In einer Studie, in der 1.067 MacTel-Betroffene und 3.799 Kontrollpersonen untersucht wurden, entdeckten Forscher des Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research (WEHI) an der Universität Melbourne, dass eine seltene DNA-Mutation im PHGDH-Gen das Risiko, an MacTel zu erkranken, um das Fünffache erhöht. Außerdem identifizierten sie sieben weitere Regionen im menschlichen Genom, die für ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Erkrankung verantwortlich sind. Mit diesem Wissen können genetisch prädisponierte Personen nun frühzeitig identifiziert werden. Die Forschungen wurde in Zusammenarbeit mit dem The Lowy Medical Research Institute, USA, und dem Moorfield's Eye Hospital, UK, durchgeführt. Die Studie baut auf früheren WEHI-Forschungsergebnissen auf, die aufzeigten, dass MacTel mit einem niedrigen Gehalt der Aminosäure Serin verbunden ist.
"MacTel ist eine wirklich einzigartige Augenkrankheit, die durch geringfügige Veränderungen der Spiegel grundlegender Aminosäuren verursacht wird, die keine Auswirkungen auf andere Teile des Körpers haben", erklärt Prof. Melanie Bahlo, die Leiterin der Forschungsteams.
"Was wir herausgefunden haben, ist, dass die Krankheit von zwei Faktoren angetrieben wird: metabolische Aminosäure und Risikofaktoren, die mit der zellulären Gesundheit der Netzhaut zusammenhängen, die wahrscheinlich am Transport von wichtigen Aminosäuren in die Netzhaut beteiligt sind. Beide Faktoren tragen dazu bei, ob jemand genetisch prädisponiert ist, im späteren Leben an MacTel zu erkranken."
Quelle: WEHI